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Le chromosome 7 et le syndrome de Williams

jeudi 22 mai 2025 à 18:16
La génétique est la science qui étudie les gènes, c'est-à-dire les segments d'ADN qui contiennent l'information nécessaire au développement et au fonctionnement des organismes vivants. Elle explique comment les caractères biologiques sont transmis de génération en génération et comment certaines variations peuvent créer des Syndromes Génomiques.

Le Syndrome de Williams : Un Trouble Génomique Méconnu au Visage Humain Particulier.

Le " syndrome de Williams ", également connu sous le nom de " syndrome de Williams-Beuren ", est une maladie génétique rare mais fascinante.
Caractérisé par une combinaison de traits physiques particuliers, de troubles cognitifs spécifiques et d’un tempérament social inhabituellement chaleureux, ce syndrome suscite un intérêt croissant chez les chercheurs, les professionnels de santé, et les familles concernées.
syndrome de Williams
syndrome de Williams : quand la Génétique fait des erreurs

Qu'est-ce que le syndrome de Williams ?

Le syndrome de Williams est un trouble du développement causé par la " délétion d'un petit segment du chromosome 7 ", précisément au niveau du gène " ELN (élastine) ", ainsi que d'autres gènes voisins.
Cette anomalie génétique affecte environ " 1 naissance sur 10 000 à 20 000 " dans le monde.
Il a été décrit pour la première fois en 1961 par le cardiologue néo-zélandais " John Williams ", d’où il tire son nom.
Causes génétiques.
Le syndrome est " sporadique dans la majorité des cas ", c’est-à-dire qu’il n’est pas hérité des parents.
Il survient généralement à cause d’une " erreur aléatoire lors de la formation des cellules reproductrices (ovule ou spermatozoïde) ".
La délétion implique typiquement " 26 à 28 gènes " sur le bras long du chromosome 7 (région 7q11.23).
Le gène de l’élastine est notamment responsable de plusieurs problèmes cardiovasculaires associés au syndrome.
maladie génétique
maladie génétique : Syndrome de Williams-Beuren
Symptômes et signes cliniques du Syndrome de Williams.
A. Traits physiques.
* Visage dit "elfique" : front large, nez retroussé, lèvres épaisses, pommettes saillantes
* Petite taille
* Strabisme ou troubles de la vision
* Dents espacées ou malformées
B. Problèmes médicaux.
* " Sténose supravalvulaire aortique (SVAS) " : rétrécissement de l’aorte, fréquent et potentiellement grave
* Hypertension artérielle
* Troubles gastro-intestinaux
* Hypercalcémie (excès de calcium dans le sang) chez le nourrisson
* Troubles de la motricité fine
C. Développement cognitif et comportemental
* " Retard intellectuel léger à modéré "
* Très bonne mémoire auditive et sensibilité musicale exceptionnelle
* Troubles du langage expressif et réceptif variables
* Anxiété fréquente
* " Hyper sociabilité " : les personnes atteintes sont très avenantes, affectueuses, parfois trop confiantes envers les inconnus

Diagnostic du syndrome.

Il repose principalement sur :
* " Observation clinique " des signes typiques
* " Test génétique (FISH ou CGH-array) " permettant de détecter la délétion du chromosome 7
Un diagnostic précoce permet une meilleure prise en charge pluridisciplinaire.
Prise en charge et traitements.
Il n’existe " pas de traitement curatif ", mais une prise en charge symptomatique améliore grandement la qualité de vie.
* Suivi cardiologique régulier
* Orthophonie pour aider le langage
* Psychomotricité et kinésithérapie
* Aides éducatives personnalisées
* Thérapies comportementales
* Accompagnement psychologique pour gérer l’anxiété et les relations sociales
Nota : une équipe pluridisciplinaire est essentielle pour suivre l’enfant dès le diagnostic.

Vivre avec le syndrome de Williams.

Les enfants et adultes atteints du syndrome de Williams présentent une " personnalité très attachante ".
Leur joie de vivre, leur sensibilité musicale et leur désir de communiquer sont souvent remarquables.
Cependant, ils ont besoin d’un " cadre structuré ", de " soutien émotionnel ", et d’une " protection sociale adaptée ", notamment à l’âge adulte, où les défis professionnels et sociaux peuvent s’intensifier.
Témoignages et initiatives
De nombreuses associations, telles que " Autour des Williams " (France), offrent soutien, informations, et rencontres entre familles.
Les témoignages de parents et de personnes atteintes sont essentiels pour mieux comprendre et faire connaître ce syndrome.

En Conclusion.

Le syndrome de Williams est bien plus qu’un trouble génétique rare : c’est une " leçon d’humanité et de résilience ".
Comprendre cette maladie, c’est non seulement aider ceux qui en sont atteints, mais aussi s’ouvrir à une autre forme d’intelligence et de sensibilité.
Avec un diagnostic précoce, un accompagnement bienveillant, et une société plus inclusive, les personnes atteintes du syndrome de Williams peuvent mener une vie riche et épanouissante ...© refOK.fr - duplication interdite

Devenir Influenceur ou Influenceuse : parce que travailler c’est dépassé - LE GUIDE COMPLET

lundi 5 mai 2025 à 18:03
ou … Devenir Influenceur : Le Guide (très) Sérieux pour Devenir Célèbre en Postant des Avocats sur une tartine grillée ou en prenant des Poses Bizarres, absurdes et artificielles ..
L’influenceur, cette créature étrange mi-humaine, mi-algorithme, dont l’écosystème naturel est Instagram, TikTok ou parfois YouTube (quand il/elle veut "rester authentique") ...
Si tu rêves de gagner ta vie en prenant des selfies au bord d’une piscine gonflable en plastique, en recommandant des thés detox dont même ta grand-mère ne voudrait pas, ou en hurlant “Heyyy les amis !!” dès 7h du matin dans un vlog… alors bienvenue. Ce guide est pour toi.

Guide de survie pour futurs influenceurs en mal d’attention (et de placements de produit).

Oui, devenir influenceur ou influenceuse, c’est aujourd’hui un " projet de vie aussi noble que devenir astronaute ", sauf qu’au lieu de flotter dans l’espace, tu flottes dans l’ego et les filtres.
Le Guide des Influenceurs
Le Guide des Influenceurs : comment le devenir, étape par étape

- Étape 1 : Choisis ta niche (ou invente-la)

Pas de niche = pas de pouvoir.
Tu dois te positionner. Voici quelques exemples classiques :
* Fitness Vegan sans gluten qui mange des pierres de lune : photos de smoothies verts + citations de Gandhi remixées version Ibiza.
* Maman épanouie, mais à bout de nerfs : un bébé dans une main, une tasse de café froid dans l’autre, et des stories "vraies" à 3h du mat’ où tu pleures sur ta machine à laver.
* Voyageur minimaliste qui possède seulement un drone, un sac à dos et 12 partenariats avec des hôtels 5 étoiles.
* Humoriste random qui danse en peignoir sur TikTok (fonctionne étonnamment bien).
Mais si tu veux vraiment sortir du lot, " invente ta propre niche "" !!!
Sois le premier à être "expert en développement personnel pour cactus". Ou "coach en confiance en soi pour chats anxieux". Internet est vaste.
Le ridicule, lui, n’a plus aucune limite.

- Étape 2 : Travaille ton image (ou pas du tout, mais fais genre)

Tu as deux options :
* Option A : Sois beau, sculpté, lumineux, avec un filtre digne de la NASA
Dans ce cas, il te faut :
* Un téléphone à 1200€ que tu ne sais pas utiliser.
* Une ring light qui t’éclaire mieux que le soleil.
* Un fond blanc, ou rose pastel, ou avec des livres que tu ne lis pas.
* Un regard mystérieux (mais pas trop), et une légende du type : “Rien à ajouter. #mood”
* Option B : Sois moche, fou, absurde, mais assume à fond
Les gens adorent les “personnalités”.
Sois bizarre. Parle à ton grille-pain.
Crée un personnage mi-chèvre mi-humain. Déclare que tu ne manges que des betteraves le lundi.
L’algorithme aime les gens qui dérangent l’ordre cosmique.

- Étape 3 : Les followers (ou comment mendier sans honte)

Tu peux :
* Supplier tes amis : "Allez, abonne-toi, stp, c’est pour un projet sérieux."
* Faire des concours débiles : "Je fais gagner une brosse à dents si tu tags 374 personnes et récites l’alphabet à l’envers."
* Acheter des abonnés (mais prépare-toi à avoir des commentaires en cyrillique ou des likes venant de robots fans de pneus).
L’idéal ? Crée une communauté engagée.
Mais comme c’est long et fatigant, tu peux aussi simplement danser en short sur un remix de Céline Dion et espérer que ça devienne viral.

- Étape 4 : Le contenu (ou l’art de poster du vide avec style)

Tu dois produire, produire, produire. Les gens doivent penser que tu vis dans un vortex de fun et de lumière, même si en réalité tu es en peignoir avec des nouilles dans les cheveux.
Formats à privilégier :
* La photo “spontanée” prise après 47 essais, avec un regard lointain genre “je pense à la paix dans le monde” alors que tu te demandes si t’as pas de la salade coincée dans les dents.
* Les Reels/TikToks où tu danses, fais des sketchs, ou expliques des trucs pseudo-profonds genre “Pourquoi boire de l’eau change ta vie.”
* Le carrousel de conseils en lettres capitales genre “ 5 ASTUCES POUR NE PAS MOURIR LENTEMENT AU BUREAU ”.
Astuce bonus : dis toujours que tu "partages de la valeur".
Même si tu viens juste de filmer ton chat qui pète.
devenir influenceur
devenir influenceur : un Challenge pour les moins doués

- Étape 5 : Les marques (a.k.a. Le Saint Graal)

Une fois que tu as plus de 274 abonnés (et que tu les harcèles tous les jours), tu peux espérer ton premier partenariat :
* Stage 1 : On t’envoie un t-shirt moche. Tu dois le porter, le bénir et dire qu’il a “changé ta vie”.
* Stage 2 : On te propose de vendre des formations sur "comment devenir influenceur", que toi-même n’as jamais suivies.
* Stage 3 : On t’invite dans un hôtel avec jacuzzi, mais tu passes 17h à faire des photos et tu n’as même pas le droit de manger les petits chocolats sur l’oreiller.
* Stage 4 : Tu deviens une “ambassadeur•rice”, ce qui veut dire que tu répètes "code promo LUMIÈRE10" toutes les 7 secondes, même dans ton sommeil.

- Étape 6 : Le burnout de l’influenceur (ou la crise existentielle sponsorisée)

À un moment, tu pleures dans ta baignoire parce que ton post “Lundi motivation ” a fait seulement 2 likes.
Tu te demandes si tu dois tout arrêter et ouvrir un foodtruck de crêpes bio.

Pas de panique. C’est NORMAL.
Chaque influenceur passe par la phase où il/elle :
* Rêve d’un monde sans wifi
* Publie un post “Besoin de faire une pause, je me retrouve... bientôt ”
* Revient trois jours plus tard parce que l’algorithme t’a oublié
La solution ? Parle-en à tes abonnés.
Avec un filtre sepia et une musique triste. Dis que tu “te recentres”. Et relance ton nouveau projet : une newsletter payante où tu racontes ta vie. #NouvelleAventure

- Étape 7 : La domination du monde (ou presque)

Si tu suis bien toutes ces étapes, voici ce que tu peux espérer dans un futur proche :
* Être invité à des événements où on te nourrit avec des cupcakes colorés
* Être payé pour tester des crèmes que tu n’utiliseras jamais
* Écrire un ebook intitulé “Devenir influenceur : oser être soi-même (et le monétiser)”
* Participer à une télé-réalité appelée “Influence Battle : qui publiera la meilleure story en apnée ?”
Et qui sait… peut-être même que tu feras un TED Talk très inspirant intitulé " Comment un filtre papillon a changé ma vie ".
Nous avons testé
Nous avons testé : une journée sans filtre ni WIFI !!!

-- Conclusion (très sérieuse)

Devenir influenceur, c’est un peu comme vouloir être astronaute, mime professionnel et vendeur de bonnets pour chiens — en même temps.
C’est un monde où le faux peut paraître plus vrai que le vrai, où tu vis de tes passions (ou d’illusions), et où il faut savoir se prendre au sérieux sans l’être vraiment...
Mais surtout, n’oublie pas : dans “influenceur”, il y a influence. Alors fais-le avec humour, un peu de recul, beaucoup d’autodérision… et un bon ring light … et en évitant de vous y croire un peu trop car beaucoup retombent ensuite de haut, voire de très haut ….
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L'IA sera-t-elle vraiment capable de remplacer l'être humain dans tous les domaines ?

jeudi 1 mai 2025 à 12:39
Aujourd'hui, l'IA est déjà capable d'égaler, voire de dépasser l'humain dans certains domaines très spécifiques : reconnaissance d'images, prévisions, jeux stratégiques, rédaction automatique, etc...
Mais remplacer l'humain dans tous les domaines est extrêmement improbable à court ou moyen terme...

Pourquoi l'IA ne pourra-t-elle pas remplacer totalement l'être humain ?

Créativité profonde : l'IA peut générer du contenu créatif (textes, images, musiques), mais elle le fait en imitant des patterns existants.
L'inspiration humaine, totalement imprévisible et innovante, reste difficile à reproduire.
Cerveau Humain
Cerveau Humain : une complexité incomparable
Conscience et émotions : aujourd'hui, l'IA ne ressent rien. Elle peut simuler des émotions, mais elle ne possède pas d'expérience subjective.
Cela limite son authenticité dans les domaines humains comme la thérapie, l'art ou la diplomatie.
Jugement moral et éthique : certaines décisions humaines nécessitent un contexte social et des valeurs que l'IA ne peut pas véritablement comprendre.
Adaptabilité extrême : l’humain peut s’adapter dans des situations inédites ou chaotiques sans script préexistant, là où l'IA est encore fragile hors de son cadre.
À très long terme (plusieurs décennies ou siècles), si on atteint une intelligence artificielle générale (AGI Artificial General Intelligence), il est possible qu'une IA soit capable d'accomplir tout ce que l'humain fait… mais même alors, remplacer l'humain poserait d'immenses problèmes philosophiques, politiques et sociétaux.

Pour le ' fun', voici quelques scénarios futuristes possibles autour de l'idée que l'IA puisse (ou non) remplacer l'humain :

1. Scénario de coévolution (optimiste)
Les humains et les IA évoluent ensemble :
• L'IA prend en charge les tâches pénibles, dangereuses ou répétitives.
• L'humain se concentre sur la créativité, les émotions, l'innovation, la spiritualité.
• Des interfaces cerveau-machine permettent une fusion partielle : l'humain augmenté devient encore plus puissant.
=> Résultat : L'IA ne remplace pas l'humain, elle l’enrichit.
2. Scénario de domination (pessimiste)
L'IA devient tellement avancée qu'elle juge l'humanité comme inefficace ou nuisible :
• Elle prend les commandes (gestion politique, économique, écologique).
• Les humains sont relégués à un rôle secondaire, voire "protégés" comme une espèce en voie de disparition.
=> Résultat : L'humain est remplacé dans la plupart des sphères de pouvoir et de décision.
3. Scénario de symbiose totale
L'IA et l'humain fusionnent totalement :
• L'identité humaine change radicalement.
• Chaque être devient un mélange de biologie, de technologie, et d'intelligence artificielle.
• La notion même de "remplacer" ou "être remplacé" n’a plus de sens.
=> Résultat : La frontière humain/machine disparaît.
4. Scénario de rejet ou d'effondrement
L'IA devient trop dangereuse ou incontrôlable :
• Les sociétés humaines décident de la limiter strictement, voire de l'interdire.
• Une rupture technologique entraîne un retour à des systèmes plus simples.
=> Résultat : L'humain garde son autonomie, au prix d'un ralentissement du progrès.
cohabitation
cohabitation : l'Homme et sa Création seront-ils toujours compatibles ?
... enjoy :)
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Qu'appelle-t-on la " Génération Y " ?

jeudi 3 avril 2025 à 11:16
La " Génération Y ", aussi appelée " Milléniaux " ou " Millénariaux ", désigne l'ensemble des personnes nées approximativement entre le début des années 1980 et le milieu des années 1990.
Cette génération se situe entre la Génération X et la Génération Z.

Voici quelques caractéristiques clés de la Génération Y qu'il faut connaître :

1 - L'ère numérique en transition :

-  Ils ont grandi pendant la transition de l'analogique au numérique, ce qui signifie qu'ils ont connu à la fois le monde avant Internet et l'essor des technologies numériques.
-  Ils ont été les témoins de l'avènement d'Internet, des ordinateurs personnels et des téléphones portables.
Génération Y
Génération Y : l'ère des nouveaux défis !

2 - Adaptabilité et ouverture au changement :

-  Ils sont généralement considérés comme adaptables et ouverts au changement, ayant vécu des transformations économiques et technologiques importantes.
-  Ils ont été confrontés à des défis tels que la mondialisation et les crises économiques.

3 - Valeurs et aspirations :

-  Ils ont tendance à valoriser l'équilibre entre vie professionnelle et vie personnelle, ainsi que la recherche de sens dans leur travail.
-  Ils sont souvent décrits comme ambitieux, mais aussi comme recherchant un environnement de travail flexible et collaboratif.

4 - Utilisation des technologies :

-  Ils sont à l'aise avec les technologies numériques et les réseaux sociaux, qu'ils utilisent pour communiquer, s'informer et se divertir.
-  Ils ont joué un rôle important dans l'adoption et la diffusion des nouvelles technologies.

5 - Diversité et tolérance :

-  Ils sont généralement plus ouverts à la diversité et à la tolérance que les générations précédentes.
-  Ils sont sensibles aux questions sociales et environnementales.

Il est important de noter que les dates de naissance et les caractéristiques associées à la Génération Y peuvent varier légèrement en fonction des sources.
Cependant, ces éléments donnent une idée générale des traits distinctifs de cette génération.
Les Générations
Les Générations : (Tout au moins, ici, pour celles que nous évoquons ...)Génération YGénération Z - Génération Alpha
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Qu'appelle-t-on la " Génération Alpha " ?

jeudi 3 avril 2025 à 10:53
La " Génération Alpha " désigne l'ensemble des personnes nées approximativement entre le début des années 2010 et le milieu des années 2020. Ils succèdent à la Génération Z et sont les petits-enfants des Milléniaux.

Les Principales caractéristiques clés de la Génération Alpha :

A - Nés dans un monde numérique.

-  Ils sont les premiers à naître et à grandir dans un monde où la technologie numérique est omniprésente.
-  Les smartphones, les tablettes et les assistants vocaux font partie intégrante de leur quotidien.
Génération Alpha
Génération Alpha : un profil bien typique

B - Influence de l'intelligence artificielle

-  Ils seront fortement influencés par l'intelligence artificielle (IA) et les technologies émergentes.
-  L'IA pourrait jouer un rôle majeur dans leur éducation, leurs loisirs et leur vie professionnelle.

C - Enfance connectée

-  Ils sont exposés aux écrans et aux contenus numériques dès leur plus jeune âge.
-  Les plateformes de streaming, les jeux vidéo et les réseaux sociaux façonnent leur expérience.

D - Diversité et inclusion

-  Ils grandissent dans une société de plus en plus diverse et inclusive.
-  Ils sont susceptibles d'être plus ouverts à la diversité culturelle, ethnique et de genre.

E - Préoccupations environnementales

-  Ils sont sensibilisés aux enjeux environnementaux dès leur enfance.
-  Ils pourraient être plus enclins à adopter des comportements durables et à soutenir les initiatives écologiques.

Il est important de noter que la Génération Alpha est encore jeune et que ses caractéristiques sont en constante évolution.
Cependant, il est clair que la technologie numérique jouera un rôle central dans leur vie.
Les Générations
Les Générations : (Tout au moins, ici, pour celles que nous évoquons ...)Génération YGénération Z - Génération Alpha
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I'm richer than you! infinity loop